網膜芽細胞腫は小児に特有な眼の悪性腫瘍（眼のガン）です。発生頻度 は 16,000人の出生につき 1人の割合で、性別や人種、国、地 域で差はありません。わが国では年間70~90人に発症してい ると推測されます。眼球という硬い殻の中に局在しているので、早期に治療が行われれば生命が脅かされることは少なく、5 年生存率は 90%以上と良好なのですが、やはり悪性腫瘍で すから眼球の外への浸潤や転移が起こる危険性があります。しかし、発見次第ただちに治療を開始する必要があり ますが、腫瘍の大きさや片眼だけか両眼にあるかによっても、 方針がかなり異なりますので、十分に病気の状態を知らなく てはなりません。原因は、、全身の細胞で片方の 13 番染 色体のがん抑制遺伝子の異常が既にあって、次に眼が発生す る際に、それぞれの網膜内でもう片方の 13 番染色体のがん抑 制遺伝子に異常が起こって、ツーヒットとなって眼の中に腫 瘍が生じたと考えられます。その場合、全身の細胞にがん抑 制遺伝子の異常があるため、他の臓器にも悪性腫瘍が生ずる ことがあります。治療としては眼球摘出や保存して抗がん剤と言われます。

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